Як генетична мутація зробила з нас бігунів на довгі дистанції

Вчені з Каліфорнійського університету опублікували роботу, в якій вони доводять, що причиною витривалості людини під час бігу є відсутність одно єдиного гена під назвою CMAH. Як не дивно, саме ця мутація зробила людей вразливими перед декількома видами раку, а також, можливо, діабетом другого типу.

Найкращий бігун на довгі дистанції

Відомо, що коли йдеться про біг на великі дистанції, людина виявляється одним із найкращих бігунів серед ссавців. Зазвичай це пояснюється тим, що біг на двох ногах більш економічний, ніж на чотирьох. Так витривалість людини дозволяє їй бігти навіть тоді, коли наприклад, кінь вже падає на землю від утоми. Також важливою є наша здатність охолоджуватися ефективніше за інших ссавців.

Однак виявилося, що витривалість людини також пояснюється нашою генетичною історією. Професор клітинної та молекулярної медицини Аджит Варкі та професор антропології та патології Паскаль Гагню із Каліфорнійського університету дуже зацікавилися одним специфічним геном. Цей ген є у найближчих родичів людини, однак його неможливо знайти в людей. Це наштовхнуло дослідників на думку, що саме його відсутність відповідальна за те, наскільки наша фізіологія відмінна від фізіології найближчих родичів у тваринному світі.

Генетична мутація 2-3 мільйони років тому призвела до підвищення бігових здібностей наших пращурів. Джерело: Richard Bizley/SPL

За твердженням авторів статті, ми могли втратити ген CMAH приблизно 2-3 мільйони років тому під дією якогось прадавнього патогену. Саме в цей період завершувалася адаптація пращурів людини до життя на відкритій та напіввідкритій місцевості. Тож нові можливості, відкриті втратою гена, стали нашим пращурам в пригоді.

Сіалові кислоти

Ген CMAH керує виробництвом в організмі сіалових кислот. Ці кислоти є важливою складовою мембран клітин і відіграють ключову роль у тому, як клітина взаємодіє з навколишнім середовищем. Мутація в гені CMAH у людини призвела до того, що замість N-гліколілнейроамінової кислоти наш організм почав використовувати її будівельний блок – N-ацетилнейроамінову кислоту. Ці дві молекули відрізняються лише одним атомом водню, але саме це могло призвести до важливих змін у біологічних процесах.

Чи могло це заміщення підвищити витривалість людини? Для цього вчені звернулися до перевіреного методу. Вони “вимкнули” ген CMAH в мишей та порівняли те, як довго вони можуть бігти по біговій доріжці  чи колесу в порівнянні зі звичайними мишами. Виявилося, що вимкнення цього гена, і, як наслідок, перехід на N-ацетилнейроамінову кислоту значно підвищує витривалість мишей. М’язи мишей з мутацією були щільніше пронизані капілярами та демонстрували меншу втомлюваність.

Однак втрата CMAH мала й негативні наслідки, оскільки саме сіалові кислоти відповідають за чутливість клітини до факторів, що викликають рак, запалення та різні інфекційні захворювання. Втративши вищеназваний ген, ми не лише підвищили власну витривалість, але й стали більш вразливими до раку. Крім того, дослідження показують, що заміна сіалових кислот може бути пов’язана з виникненням діабету другого типу.

Наведена робота демонструє, що досить часто мутації, які визначають еволюцію конкретного виду неможна однозначно поділити на “корисні” та “шкідливі”. Геном та фізіологія людини влаштовані таким чином, що дуже різнорідні речі в ньому можуть бути тісно пов’язані. Регулюючи один фактор, ми мимоволі впливаємо на інший. І якщо ми хочемо в майбутньому навчитися розв’язувати наші проблеми за допомогою маніпуляцій із геномом, то нам необхідно розібратися з усіма прихованими в ньому зв’язками.

Proceedings of the Royal Society B (2018), doi: 10.1098/rspb.2018.1656.

Сподобалась стаття? Придбайте нам , а ми напишемо ще.
Повідомити про помилку: підкресліть текст та натисніть CTRL+Enter або
Олександр Бурлака
  • 55 записів
  • 0 дописів
Олександр займається популяризацією науки, веде блоги та працює викладачем у Харківському національному технічному університеті сільського господарства ім. Петра Василенка. Має ступінь кандидата технічних наук.